Fenilcetonúria

Apesar da obrigação legal, o “Teste do Pezinho” não é aplicado em todos os recém-nascidos, pois ainda é grande a falta de informação e de conscientização sobre sua importância, tanto na população em geral, quanto entre alguns profissionais da área de saúde.

A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como "Teste do Pezinho" é um exame de sangue feito em recém nascidos. Ela deve ser realizada em todos os bebês, mesmo que sejam aparentemente normais. Este exame foi carinhosamente chamado de “Teste do Pezinho” porque o sangue é colhido através de uma picada, praticamente indolor, no calcanhar do bebê.



A Fenilcetonúria e o Hipotireoidismo Congênito são importantes doenças diagnosticadas no “Teste do Pezinho”. Essas doenças, se não forem descobertas e tratadas precocemente, causarão um dano cerebral irreversível no indivíduo. Outro diagnóstico importante é o das Hemoglobinopatias, incluindo a Anemia Falciforme.


O diagnóstico precoce destas doenças, através do Teste do Pezinho, é obrigatório por lei e deve ser realizado de acordo com as técnicas e rotinas estabelecidas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN.


O Programa Nacional de Triagem Neonatal envolve várias etapas: começa com o exame laboratorial, seguido da busca ativa dos casos suspeitos, repetição dos exames e finalmente, a orientação, o tratamento e acompanhamento dos casos positivos por uma equipe multidisciplinar especializada.


O que é Fenilcetonúria? R:- A Fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença hereditária, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima – a fenilalanina hidroxilase - produzida pelo fígado. Este fato impede a metabolização adequada do aminoácido fenilalanina presente nas proteínas ingeridas na alimentação. Ela tem uma freqüência aproximada de 1 caso positivo para cada 12.000 nascimentos.


Como é o tratamento de uma criança com Fenilcetonúria?R:- O tratamento da Fenilcetonúria é realizado através de uma dieta alimentar específica, na qual existe um controle rigoroso da ingestão diária de fenilalanina. Esta dieta deve ser obrigatoriamente complementada por um composto de aminoácidos especialmente elaborado para o tratamento desta doença. O tratamento deve ser iniciado antes do terceiro mês de vida.


Qual é a causa do Hipotireoidismo Congênito?R:- O Hipotireoidismo Congênito é causado pela falta ou pela produção insuficiente de um hormônio tireoideano, a tiroxina (T4). Esta doença tem uma incidência aproximada de 1 caso positivo para cada 4.000 nascimentos.
Como é o tratamento de uma criança com Hipotireoidismo Congênito?R:- O tratamento do Hipotireoidismo Congênito é realizado através da reposição do hormônio tireoideano e deve ser iniciado o mais rapidamente possível.


O que é a Anemia Falciforme?R:- A Anemia Falciforme é a mais importante das Hemoglobinopatias. É a doença genética mais comum no Brasil e a sua incidência está estimada em 1 caso positivo para cada 500 nascimentos em nosso país. Ela provoca alterações na elasticidade e na forma dos glóbulos vermelhos, provocando comprometimento da circulação do sangue e várias manifestações clínicas.


Qual o benefício do diagnóstico precoce da Anemia Falciforme?R:- O diagnóstico precoce da Anemia Falciforme permitirá a introdução de um tratamento, baseado principalmente no uso preventivo de antibióticos e de esquemas preventivos de vacinação, providências que reduzirão expressivamente a mortalidade e as manifestações da doença. A orientação familiar também é um importante benefício deste diagnóstico.


Por que o teste é realizado no pezinho do bebê?R:- Porque a região plantar é bastante vascularizada, propiciando um sangramento adequado, além de ser pouco inervada, o que torna a picada bem menos dolorida.


Qual é o instrumento recomendado para a picada no calcanhar do bebê?R:- O instrumento ideal e obrigatório para a punção do calcanhar do bebê é uma lanceta especialmente fabricada para esse fim. Além de facilitar a coleta de sangue, o uso da lanceta protege o calcanhar do bebê de qualquer possibilidade de acidentes.


Por que se utiliza papel filtro no “Teste do Pezinho”?R:- O papel filtro utilizado no “Teste do Pezinho” é especial. Ele é muito importante, pois apresenta características que possibilitam uma absorção adequada do sangue durante a coleta, além de preservar as propriedades essenciais do sangue para a realização do exame.


Qual é o melhor momento para a coleta do “Teste do Pezinho”?R:- O melhor momento para a coleta do “Teste do Pezinho” é ainda na maternidade, pouco antes da alta hospitalar e, no mínimo, com 48 horas de vida.

Graças ao Teste do Pezinho, feito a tempo, meu filho, diagnosticado portador da Fenilcetonúria, hoje, tratado desde os primeiros meses de vida, junto ao CIPOI-UNICAMP, está com os níveis normais de PKU e é uma criança normal, fora a dieta que tem que seguir para o resto de sua vida.

Aqui abre-se uma nova página, onde pretendo fornecer aos pais e amigos de crianças com esta doença não só minha experiência nestes 3 anos de vida do meu Rafael, mas tentar alcançar a melhor qualidade de vida para os portadores, desde uma simples troca de receitas, até novidades científicas sobre o assunto.

As leis estão aí, mas nós cidadãos que devemos por bem divulgá-las e torná-las efetivas, o teste do pezinho além de ser obrigatório, é de suma importância para a saúde do bebe, conheci mães que sequer foram pegar o resultado deste no hospital, ignorando a sua real finalidade, porque ninguém as informou pra que serve com exatidão. Para ser cincera, quando meu filho nasceu no próprio hospital não é dada relevância ou grandes explicações sobre o teste do pezinho. Somente quando fui encaminhada ao CIPOI da UNICAMP é que me deram uma explicação decente sobre pra que servia o exame.

Estamos a caminho do II encontro sobre a fenilcetonuria do CIPOI-Unicamp, será dia 29 de maio de 2009.

Quanto mais informações trocarmos entre profissionais da saúde, pacientes, familiares e comunidade melhor pra todos!